Szyjka jest wąskim odcinkiem macicy, łączącym ją z pochwą. Większość nowotworów wywodzi się z komórek nabłonka pokrywającego szyjkę. W niektórych przypadkach komórki nabłonka przekształcają się nieprawidłowo i powstaje tak zwana dysplazja komórek. Nie są to jeszcze komórki nowotworowe, ale może dojść do ich nowotworowego rozrostu. Jeśli komórki dysplastyczne zezłośliwieją, pierwszym stadium nowotworu jest rak in situ (w miejscu). W miarę mnożenia się komórek nowotworowych część z nich może naciekać szyjkę macicy, część zaś rozprzestrzeniać się na otaczające tkanki oraz przedostawać do krwiobiegu lub układu limfatycznego.
Zanim zmiany dysplastyczne przekształcą się w raka in situ, zwykle mija wiele lat. Często też, zanim rak in situ przekształci się w raka inwazyjnego, upływa kilka miesięcy lub lat. Z tej przyczyny oraz dzięki skuteczności badań cytologicznych inwazyjny rak szyjki macicy nie jest już tak groźny i częsty jak kiedyś. Rak szyjki macicy w przypadku wczesnego wykrycia jest uleczalny. U kobiet z rozpoznanym rakiem szyjki macicy prawdopodobieństwo pełnego wyleczenia wynosi ponad 60%. Tylko gdy rak rozprzestrzeni się na odległe narządy, szansa na powrót do zdrowia spada znacznie poniżej 20%.
Dysplazja najczęściej występuje u kobiet między 25. a 35. rokiem życia; rak in situ – między 30. a 40. rokiem życia, a rak inwazyjny – między 40. a 60. rokiem życia.
4 z 5 przypadków raka szyjki macicy powstają w związku z chorobami przenoszonymi drogą płciową, takimi jak: opryszczka narządów płciowych czy kłykciny kończyste. Jednak u wielu kobiet infekcja wirusowa narządów płciowych nie powoduje raka szyjki macicy, a równocześnie wiele kobiet, u których rozpoznano raka szyjki macicy, nigdy nie miało infekcji wirusowej narządów płciowych. Kobiety, które rozpoczęły życie seksualne przed 18. rokiem życia, miały wielu partnerów seksualnych, kilka razy rodziły lub też przebyły chorobę przenoszoną drogą płciową, są bardziej narażone na wystąpienie dysplazji lub raka szyjki macicy. Kolejnym czynnikiem ryzyka jest skłonność genetyczna. Rak szyjki macicy występuje częściej u kobiet palących papierosy. Kobiety, których układ odpornościowy jest znacznie osłabiony przez inne choroby, oraz kobiety, u których dokonano przeszczepu, są bardziej podatne na wystąpienie raka szyjki macicy. Podobnie jest z kobietami, które w życiu płodowym były narażone na działanie dwuetylostilbestrolu stosowanego kiedyś w celu zapobiegania poronieniom. Ryzyko wystąpienia raka szyjki macicy może być nieznacznie zwiększone u kobiet otyłych lub stosujących tabletki antykoncepcyjne.